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給基因(yīn)檢測配一把精準的“尺子”

發布時間(jiān):2022-10-08 作(zuò)者: 來源(yuán): 瀏覽:2033

  從定性檢測(cè)到(dào)定量檢測,基因檢測技術的進步,讓腫瘤患者的靶向用(yòng)藥越來越精準,甚(shèn)至可以對靶向治療的效果進行量化檢測,優化治療方案。

  但是,遇到(dào)不靠譜的檢測機構怎麽辦(bàn)?最(zuì)近,王寅(化名)正為此擔憂。

  幾個月前,王(wáng)寅被確診為微小浸潤性肺腺癌。這是一種早期肺(fèi)癌,她在忐(tǎn)忑中接受了手術治療。術後,醫生建議她做(zuò)一次基(jī)因檢測——看看是否存在(zài)某些基(jī)因突變,以便及時進行靶向治療。

  這讓王(wáng)寅又緊張起來:擔心發現基因突變(biàn),病情是否會惡化;又擔心有(yǒu)靶基因但(dàn)沒被發現,耽誤治療。而且,基因檢測機構那麽多,怎麽選才放心?

  盡管不是醫療工作者或(huò)醫(yī)藥從業人員,中國計(jì)量科學研究院的科研人員對王寅的遭遇卻很關注。因為,這與他們的工作有關。

  幾年前,中國計量院曾對市場上(shàng)基因檢測試劑的性能做過一次(cì)評估,發現一些試劑並不(bú)能達到其聲稱的檢出限,即能夠(gòu)檢測出的目(mù)標分析對(duì)象的最小含量。

  “檢測試劑的檢出限準不準,需要一把‘尺子’來衡量。”中國計量院研究員董蓮華說,腫瘤靶向(xiàng)用藥的基因檢測,通常是檢測靶基因(yīn)的突變頻(pín)率,即突變基因的占比。根據檢測結果,精準地匹(pǐ)配用藥,這便是精準治療。但如果檢測結果不準確,導致患者用了不合適的藥,不僅沒有效果,而且會耽誤治療(liáo)。

  這把“尺子”什麽(me)樣?

  它既不長,也不寬,甚至(zhì)無(wú)法(fǎ)直接拿在(zài)手裏。它需要裝在一個小管裏,是一種有著特定(dìng)量值、均勻且穩定的(de)物質——這就是“標準物質(zhì)”。標準物質是一種可以用來評(píng)估檢測試(shì)劑性能的標準(zhǔn)品,就像一個更高(gāo)級(jí)別的檢測試(shì)劑。過去,由於缺(quē)乏參考標準,檢測(cè)試劑的性能很難精準(zhǔn)地(dì)評估。

  中國計量院生命科學計量團隊的工作(zuò),就是研製腫瘤基因檢測的“尺(chǐ)子”。“尺子”有很多種,可用於肺癌、結直(zhí)腸癌和乳(rǔ)腺癌等不(bú)同腫瘤基因的(de)檢(jiǎn)測。

  要研製這樣(yàng)的“尺子”,可不簡(jiǎn)單——必須掌握高精度的測量技術。就像測量厘米級的長度時,不能依賴米尺,需要的是精確到厘米,甚(shèn)至毫(háo)米的尺子(zǐ)。中(zhōng)國計量(liàng)院針對(duì)肺癌、結直腸癌、乳腺癌、白血病等關鍵標誌基因(yīn),開發了一種高水平的核酸分子測量技(jì)術,0.05%的腫瘤基因突變頻率也能準確檢測(cè)到。而且,還在(zài)開發更高水平的測量技術,提(tí)高標準物質的精度。

  “總算可以放(fàng)心了。”王寅選擇了一家合適的檢測機構,它剛通過2021年全國臨床和科研實驗室全外顯子測序室(shì)間質量評價。為這次實驗室質量評價(jià)提供支持的(de),正是中國計量院和複(fù)旦大學聯合研製的中華家係1號全基(jī)因DNA序列標(biāo)準物(wù)質。

  這讓(ràng)中國計量院生命科學計量團隊感到欣慰且自豪(háo),盡管王寅並不了解他們的工作。目前,他們研製的“尺子”已被眾多檢測試劑研(yán)發企業和(hé)檢測(cè)機構等采(cǎi)用。“隨著標(biāo)準物質不斷被推廣應用(yòng),腫瘤基因檢測的準確性將會越來越有保障。”董蓮(lián)華說。

  當(dāng)然,他們的關(guān)注對象並非隻是腫瘤檢測。新冠肺炎疫情暴發初期,中國(guó)計(jì)量院及時開發新冠病(bìng)毒核酸精準測量技術,並研(yán)製新冠係列標準物質(zhì),助力新冠病毒核(hé)酸檢測和疫情防控。

  事實(shí)上,標準(zhǔn)物質涉及很多方(fāng)麵(miàn),如食品成分分析的標準物(wù)質、地質礦產成分分析的標準(zhǔn)物質、高分(fèn)子材料特性測量的標準(zhǔn)物質,等等。它們(men)為各自領域提供精準的測量保障。

  雖然公眾看不到(dào)這些“尺子”,但是計(jì)量科研工作者不斷努力研製更多“尺子”、讓“尺子”更(gèng)精準。因為,他(tā)們心中有一把(bǎ)“尺子”——讓計量科技更好地服務於我們的生活。

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